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뇌에서 연기처럼 혈관이 자란다. 뇌졸중 부르는 희귀 질환 ‘모야모야병’ ABC
뇌에서 연기처럼 혈관이 자란다. 뇌졸중 부르는 희귀 질환 ‘모야모야병’ ABC
  • 최수아 기자
  • 승인 2023.09.07 11:11
  • 댓글 0
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혈관은 신체 각 기관에 혈액을 운반해서 산소와 영양분을 공급, 신체 기능이 유지될 수 있게 합니다. 전신에 회로처럼 뻗어 있는 혈관 중 어딘가가 막히면 부위에 따라 심각한 건강 문제가 발생할 수도 있습니다.

그 중 하나가 뇌혈관입니다. 뇌혈관이 좁아져서 막히거나 터지는 뇌졸중은 △두통 △팔·다리 마비 △감각 기능 저하 △언어·시각 장애 등의 증상을 부릅니다. 혈관을 통해 뇌에 혈액이 제대로 공급되지 못하기 때문입니다. 

뇌에 혈액 공급 문제가 생기면 겪을 수 있는 희귀 질환도 있는데, 바로 ‘모야모야병’입니다. 이 병은 뇌에 혈액을 나르는 내경동맥이 좁아지고, 뇌의 혈액이 부족해지면서 보상 작용으로 뇌에 비정상적인 미세혈관을 만드는 질환입니다.

특히 모야모야병은 뇌졸중을 일으켜서 다양한 장애가 따르고, 생명을 위협하기도 합니다. 모야모야병의 원인과 증상 특징, 치료법에 대해서 알아보겠습니다.

▶한국‧일본에 환자 많은 원인 불명 희귀병

모야모야병은 내경동맥(목동맥) 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환입니다. 이 같은 영향으로 주변에 비정상적으로 생성되는 수많은 이상 혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 해서 ‘모야모야(もやもや)’라고 부릅니다.

경희대병원 신경외과 유지욱 교수는 “이렇게 비정상적으로 생성된 혈관 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어서 정확한 조기 진단이 필요하다”고 강조했습니다.

하지만 모야모야병 증상은 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 비슷하고, 희귀 질환이어서 진단이 어려운 것이 현실입니다. 

모야모야병의 발병 원인은 아직까지 밝혀지지 않았고, 완치도 힘듭니다. 환자는 주로 우리나라와 일본 등 동아시아에서 많이 발생하는데, 통계적으로 사춘기 전과 40대 이후 중‧장년층에서 많습니다. 환자 비율을 성별로 보면 남성보다 여성이 약 2배 많습니다.

소아 모야모야병의 대표적인 증상은 일시적 뇌허혈 및 뇌경색으로 뇌혈관이 수축해서 나타나는 행동입니다. 예를 들어 많이 울거나, 심한 운동 후 일시적으로 팔‧다리에 힘이 빠집니다. 

반면 성인 모야모야병은 뇌출혈 빈도가 높아서 갑작스럽게 심한 두통과 의식 저하가 발생합니다. 

▶예방 약물 없는 모야모야병 진단 & 치료

뇌혈관이 막히거나 터진 뇌졸중은 막힌 혈관 부위를 뚫고 약물 치료를 통해 추적 관찰합니다. 하지만 모야모야병은 다릅니다.

경희대병원 신경외과 유지욱 교수는 “반면 모야모야병은 진행을 막거나 예방할 수 있는 약물이 없다”며 “수술은 부족한 뇌 내 혈류를 개선해서 뇌경색‧뇌출혈 등 모야모야병에 따른 추가적인 뇌졸중 예방을 위해 고려할 수 있다”고 설명했습니다.

수술은 컴퓨터단층촬영(CT)‧자기공명영상(MRI) 등 영상의학적 검사를 통해 모야모야병으로 진단 받은 후 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해 진행합니다. 

수술은 ‘직‧간접 혈관문합술(바이패스)’을 적용하는데, 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있지만 성인은 가능한 직접 혈관 문합술을 시행합니다.  

유지욱 교수는 “모야모야병은 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀 난치성 질환으로, 다각적인 연구를 통해 개척해야 할 대상”이라며 “최근 연구를 살펴보면 약 15% 환자에게서 가족력을 보이고 있으며, 소위 모야모야병 감수성 유전자라고 불리는 ‘RNF213’ 변이가 발견되는 등 환자 및 보호자에게 희망을 줄 수 있는 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다”고 덧붙였습니다.

최근 CT‧MRI 이외에도 유전자 검사를 통한 유전자 변이 여부를 확인하는 이유입니다. 다만, 아직까지 이 유전자 변이가 발병에 끼치는 정확한 기전은 밝혀지지 않은 상태입니다. 

때문에 유전자 변이가 발견돼도 영상의학적 검사에서 뇌혈관은 정상일 수도 있어서 전문 의료진과 상담이 필요합니다.

유지욱 교수는 “모야모야병은 정확한 진단과 적절한 치료를 받기 위해 의료진의 경험과 연륜이 무엇보다 중요한 희귀질환”이라며 “일차적 진단에 있어 환자 증상에 따른 판별이 중요한 만큼, 전문 의료진이 시간을 갖고 환자를 면밀하게 살피는 것이 필요하다”고 강조했습니다.


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