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10년 새 2배 급증한 희귀 질환
10년 새 2배 급증한 희귀 질환
뇌졸중 일으키는 ‘모야모야병’의 치료
  • 조승빈 기자
  • 승인 2024.04.19 11:46
  • 댓글 0
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10년 새 2배 급증한 희귀 질환 
뇌졸중 일으키는 ‘모야모야병’의 치료


※ ‘모야모야병’이 뭔가요?
모야모야병은 특별한 이유 없이 뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥의 말단 부위가 서서히 좁아지면서 막히는 희귀난치성 질환입니다. 혈관이 막혀서 혈액 공급이 부족해지면 이를 보상하기 위해 주변에 가느다란 혈관들이 비정상적으로 만들어집니다. 이렇게 생긴 이상 혈관들은 마치 연기가 피어오르는 것 같아서 ‘모야모야(もやもや)’라는 이름이 붙었습니다.


※ ‘뇌출혈’ 일으켜 조기 진단 중요 
모야모야병은 뇌혈관이 막히거나 터지는 뇌졸중을 일으킬 수 있어서 정확한 조기 진단이 중요합니다. 모야모야병 탓에 비정상적으로 생성된 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문입니다. 모야모야병은 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 비슷하고, 희귀질환이어서 진단이 어렵다는 특징이 있습니다.

※ 일반적인 모야모야병 의심 증상
-두통
-팔·다리 마비
-감각기능 저하
-언어·시각 장애 


※ 발병 원인 불명확한 ‘희귀질환’
모야모야병은 우리나라와 일본 등 동북아시아에서 주로 발병하는 것으로 집계됩니다. 모야모야병의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 후천성 또는 선천성에 대한 논란이 이어지고 있으며, 원인을 잘 모르기 때문에 완치법도 없는 것이 현실입니다. 모야모야병의 역학 조사에 따르면 환자의 약 15%가 가족력을 보여서 유전적 요인과 관련 있는 것으로 생각합니다. 환경적 요인도 영향을 줄 수 있습니다.

※ 모야모야병 환자 특징 
(건강보험심사평가원 2022년 통계)
-한 해에 환자 1만6082명 진료 받아
-최근 5년간 36%, 10년간 107% 증가
-1년에 약 1000명 씩 환자 늘어
-성별로는 여성 67%>남성 33%
-주로 사춘기 전 & 40~60대에서 발병
-국내 유병률은 10만 명 당 1.7~2.3명 

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※ 소아 vs 성인, 증상 달라요 

① 뇌허혈증 보이는 ‘소아’
일반적으로 뇌허혈증과 뇌경색에 따른 증상을 보입니다. 초기에는 △심하게 울고 난 후 △운동을 한 후 △뜨거운 음식을 식히기 위해 입으로 바람을 불고 난 후에 일시적으로 팔‧다리에 힘이 빠지거나 언어장애를 보입니다.
아울러 △전신 발작 △두통 △불수의적 운동 △지능 저하 △시야 장애 등도 동반할 수 있습니다. 이 같은 증상이 반복하면 영구적인 팔‧다리 마비와 언어장애로 이어질 수 있어서 보호자의 관찰이 중요합니다. 

② 뇌출혈 흔한 ‘성인’
주로 갑작스럽게 심한 두통이 발생하는 뇌출혈 때문에 병원을 찾습니다. 환자의 절반 이상이 의식 상실, 반신 마비 등을 동반한 뇌출혈을 보입니다. 이외에 △발작 △기억력 저하 △언어장애 △시야장애 등의 증상이 나타나기도 합니다.


※ 모야모야병 진단 & 치료 

Ⅰ. 진단 방법 
일반적으로 △컴퓨터단층촬영(CT) △자기공명영상(MRI) △자기공명혈관조영술(MRA) 등을 시행합니다. 양측 내경동맥, 전대뇌동맥, 중대뇌동맥 분지 부위의 협착 또는 폐색이 있거나 연기 모양의 모야모야 혈관이 보이면 확실한 진단이 가능합니다.

Ⅱ. 치료 방법
수술만이 유일한 치료법입니다. 부족한 뇌 혈류를 개선해서 뇌경색‧뇌출혈 등 모야모야병에 따른 뇌졸중을 예방합니다. 진단 후 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에게 진행합니다.

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※ 모야모야병 수술법 2가지

① 간접 우회로 형성술(간접 혈관 문합술)
주로 소아에게 적용합니다. 두피 혈관을 분리해서 뇌 표면에 접촉시킵니다. 이 혈관이 자라서 뇌에 피를 공급할 수 있도록 유도합니다.

② 직접 우회로 형성술(직접 혈관 문합술)
주로 성인에게 적용하며, 뇌동맥끼리 직접 연결하는 방법입니다. 증상에 따라 직접 우회로 형성술과 간접 우회로 형성술을 함께 시행할 수도 있습니다. 


[Check!] 모야모야병 수술, 이렇게 진행해요 

모야모야병은 뇌 양쪽에서 진행하는 병입니다. 때문에 보통 4~6주 간격을 두고 양쪽 모두 수술합니다. 특히 ‘간접 우회로 형성술’은 혈관을 직접 이어주는 수술이 아니어서 혈관이 자라는 시간이 필요합니다. 
예외적으로 모야모야병이 한쪽에만 생기면 1차 수술 이후 경과를 관찰하면서 향후 추가 치료를 결정합니다. 수술 후 뇌졸중 재발 가능성은 연간 1% 미만입니다. 


[Q&A] 모야모야병은 완치 가능한가요?
완치의 의미가 모야모야병으로 막힌 혈관이 다시 정상 혈관으로 돌아가는 것이라면 완치되지 않습니다. 하지만 모야모야병 치료의 핵심은 뇌경색과 뇌출혈의 재발을 예방하는 것입니다. 약물 치료는 그 효과가 아직 증명된 바 없지만, 수술적 치료인 혈관 문합술은 여러 차례 효과를 입증했습니다.


[건강 ON] 뇌 혈관 정상이어도 추적‧관찰 중요   
모야모야병의 가족력과 관련된 연구 결과를 보면 모야모야병 감수성 유전자인 ‘RNF213’ 변이가 발견되는 등 희망적인 내용이 발표되고 있습니다. 최근 진단을 위해 CT‧MRI 외에 유전자 검사를 통한 유전자 변이 여부를 확인하는 이유입니다. 
다만 아직까지 이 유전자 변이가 모야모야병 발병에 끼치는 정확한 기전은 확인되지 않았습니다. 특히 유전자 변이가 있어도 검사에서 뇌 혈관이 정상일 수 있기 때문에 면밀한 추적‧관찰이 중요합니다.

취재 도움 : 경희대병원 신경외과 유지욱 교수


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