한독(회장 김영진)이 생명을 위협하는 희귀질환을 조기에 발견할 수 있는 진단시약을 국내에 공급한다.
한독은 오스트리아 테크노클론과 계약을 맺고 ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약을 국내에 공급한다고 18일 밝혔다.
ADAMTS-13 활성도 검사를 위한 진단시약은 수 시간 내 검사결과를 확인할 수 있는 제품이다. 국내에선 처음으로 ‘효소면역분석법’으로 허가 받았다.
ADAMTS-13 활성도 검사는 ‘비정형 용혈성 요독증후군’, ‘혈전성 혈소판 감소성 자반증을 감별 진단하는데 반드시 필요하다.
비정형 용혈성 요독증후군과 혈전성 혈소판 감소성 자반증은 생명을 위협하는 희귀질환으로 빠른 진단과 치료가 중요하다.
특히 비정형 용혈성 요독증후군은 진단과 치료가 늦어지면 사망이나 말기 신장질환을 야기할 수 있어서 정확한 진단과 적합한 치료를 제때 받아야 한다.
연구에 따르면 최대 79% 환자가 발병 후 3년 내에 영구적인 신장 손상 발생 및 투석이 필요하고, 사망하는 것으로 보고된다.
또 혈전과 염증이 몸 전체에 있는 작은 혈관에 손상을 입히는 ‘혈전성 미세혈관병증’을 일으켜서 신장·심장·뇌 등 주요 기관이 손상될 수도 있다. 급성신부전·뇌졸중·심부전 등 생명을 위협하는 다양한 합병증도 나타난다.
두 질환은 증상이 매우 비슷해서 구별이 쉽지 않기 때문에 ADAMTS-13 효소 결핍 여부를 통해 감별 진단해야 한다.
한독약품 관계자는 “희귀질환은 환자 수가 워낙 소수이다 보니 검사결과를 받는데 수개월이 걸리기도 하고 자칫 치료 시기를 놓치는 경우도 있다”며 “단 한 명의 환자라도 제때 치료를 받는 것이 중요한 만큼 치료제뿐 아니라 진단시약도 국내에 공급하게 됐다”고 말했다.
