#. 평소 별다른 증상이나 지병 없이 건강하게 지내던 40대 중반 여성 A씨. 갑작스런 의식 저하 및 반신마비로 대학병원 응급실에 실려 갔다. 곧바로 정밀 뇌 CT를 촬영한 후 뇌출혈 진단받았다.
A씨는 이어서 진행된 뇌혈관 조형술 등 정밀 검사에서 ‘모야모야병’으로 진단 받았다. A씨는 뇌출혈 재발을 예방하기 위한 치료인 ‘바이패스 수술(혈관문합술)’을 시행 받았다.
▶매년 1000명 이상 발생하는 희귀‧난치 질환
모야모야(もやもや)는 아지랑이 연기가 희미하게 올라가는 모습을 표현하는 일본어입니다. 뇌혈관이 이것과 비슷하게 생겨서 이름 붙여진 병명입니다.
‘모야모야병’은 특별한 원인 없이 내경동맥(목동맥) 및 주요 뇌혈관이 만성적으로 차츰차츰 좁아지는 질환입니다. 이 때문에 혈류 공급 이상이 발생해서 뇌졸중을 일으킵니다.
모야모야병은 우리나라와 일본에서 높은 유병률을 보입니다. 약 15%의 환자가 가족력이 있는 것으로 보고됩니다. 보건의료 빅데이터에 따르면 2019년 기준 모야모야병 환자 수는 1만 2870명으로, 2015년 이후 매년 약 1000명의 환자가 새롭게 진단 받는 희귀 난치성 질환입니다.
통계상 사춘기전 소아청소년기와 40‧50대 중·장년층에서 많이 발생합니다. 성별로는 여성 환자가 남성보다 2배 정도 많습니다.
※모야모야병 특징
-우리나라와 일본에서 유병률 높아
-국내서 매년 약 1000명 환자 생겨
-사춘기전 소아청소년기와 40‧50대 중·장년층에서 많이 발생
-성별로는 남성보다 여성이 2배 정도 많아
▶발병 원인 불명확‧‧‧특정 유전자 관여 추정
모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 질병 발병 시기도 소아기에 발병하는지 성인기에 시작하는 것인지 의견이 분분합니다.
최근 유전자 분석을 통해 소위 모야모야 유전자라고 불리는 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 우리나라와 일본 모야모야병 환자에게 의미 있게 높은 사실이 발견됐습니다. 이와 관련 현재 경희대병원에선 환자들에게 모야모야병 유전자 검사를 시행하고 있습니다.
다만 이 유전자 변이의 발병에 끼치는 정확한 기전은 밝혀지지 않은 상태입니다. 환경에 따른 변화, 감염에 대한 면역 반응, 다른 유전자와의 상호작용에 기인할 것으로 추정하고 있습니다.
▶소아 vs 성인, 발병 증상 차이점
모야모야병 진단은 증상에 의한 의심이 가장 중요합니다. 일반적으로 소아는 이 병이 일과성 뇌허혈 증상과 뇌경색 등의 경색성 뇌졸중이 나타납니다. 반면 성인은 50% 이상에서 의식 상실, 반신 마비 등을 동반한 출혈성 뇌졸중이 특징적으로 발생합니다.
특히 소아에게서 일과성 뇌허혈 증상은 많이 울고 난 후 또는 심한 운동 후에 일시적으로 잠깐 팔다리에 힘이 빠지는 운동마비가 생기거나, 언어장애가 나타나는 것을 이 질환의 특징적인 초기 증상으로 봅니다.
이 같은 현상은 처음에는 일과성으로 나타나서 대수롭지 않게 생각하는데, 반복되면 영구적인 팔‧다리 마비나 언어장애로 남을 수 있습니다. 경우에 따라 전신발작, 혼수상태 같은 증상이 있을 수도 있습니다.
최근 인기를 끈 의학드라마에서 풍선을 불다가 기절해서 응급실로 입원한 5살 남자 어린이 얘기가 나옵니다. 이 아이는 모야모야병이라는 희귀 난치성 질환으로 진단 받았고, 담당 교수가 레지던트에게 “환자를 절대 울리면 안 된다”고 신신당부하는 모습이 있습니다.
반면 성인은 갑작스런 심한 두통으로 시작하는 뇌출혈 때문에 병원을 찾는 경우가 있습니다. 또 간질, 두통, 기억력 저하 때문에 검사를 받다가 발견되기도 하며 언어장애나 시야장애 증상도 나타납니다.
성인은 이 같은 증상이 의심되면 CT‧MRI를 시행하고, 정확한 진단과 수술 계획을 위해 뇌혈관 조영술 및 단일광자방사형컴퓨터단층촬영(SPECT) 같은 정밀검사가 필요합니다.
※소아 모야모야병 증상
-일과성 뇌허혈 증상과 뇌경색 등 경색성 뇌졸중 발생
-초기 증상은 울고 난 뒤, 심한 운동 후 일시적으로 팔‧다리에 힘이 빠지는 운동마비 및 언어장애 생겨
-전신발작, 혼수상태 동반하는 경우도 있어
-초기 증상 반복하면 영구적인 팔‧다리 마비나 언어장애 남아
※성인 모야모야병 증상
-성인은 50% 이상이 의식상실, 반신마비 등을 동반한 출혈성 뇌졸중 발생
-갑작스런 심한 두통으로 시작하는 뇌출혈 때문에 병원 찾는 경우 많아
-언어장애, 시야장애 증상도 생겨
-간질, 기억력 저하 때문에 검사를 받다가 발견하기도 해
▶근본적 해결법 없어‧‧‧‘혈관문합술’로 문제 혈관 치료
모야모야병은 현재까지 근본적인 치료법이 없는 난치병입니다. 임상적으로 증명된 약물치료법도 없습니다. 유일한 치료법은 ‘바이패스’로 부르는 ‘혈관문합 수술’입니다. 이 수술법은 간접 혈관 문합술과 직접 혈관 문합술 두 종류가 있습니다.
<사진 설명> 모야모야병 수술 치료법인 간접 혈관 문합술과 직접 혈관 문합술.
소아의 경우 두 수술법 모두 효과가 있는 것으로 보고됩니다. 하지만 성인은 간접 혈관 문합술은 효과가 적어서 주로 직접 혈관 문합술을 시행합니다.
우리나라에서 뇌졸중은 단일질환으로는 사망률 1위입니다. 특히 모야모야병은 가족력이 있기 때문에 가족 중 모야모야병을 진단받은 사람이 있으면 나머지 가족도 검사를 받는 것이 바람직합니다.
도움말 : 경희대병원 신경외과 유지욱 교수
