얼굴이나 손‧발이 비대해지는 희귀난치질환이 있습니다. 바로 성장호르몬 문제로 생기는 ‘말단비대증입’니다. 다양한 증상이 오랜 기간 서서히 진행돼서 조기 진단이 어렵습니다.
과거에는 말단비대증에 걸리면 적극적인 치료를 받지 못하고, 질병을 키워가며, 고통 속에서 단절된 삶을 사는 사람들이 많았습니다. 하지만 다양한 치료법이 발전하고, 말단비대증에 대한 인식이 바뀌며 적극적인 치료를 통해 병의 진행을 막아서 일상생활을 건강하게 이어가는 사례가 늘고 있습니다.
말단비대증은 진단이 늦어지거나 치료를 늦게 시작하면 심장비대 등 여러 가지 합병증이 동반돼서 사망 위험을 높일 수 있습니다. 때문에 환자와 가족은 이 질환에 대해 이해하고 적극적으로 치료를 받으려는 의지가 중요합니다.
인천 가천대 길병원 내분비대사내과 김병준 교수의 자문으로 말단비대증의 원인과 특징, 증상을 개선하는 다양한 치료법에 대해 알아보겠습니다.
▶성장호르몬 과분비가 부르는 희귀난치질환
말단비대증은 주로 성장호르몬을 분비하는 뇌하수체 종양에 의해 발생하는 희귀난치질환입니다. 뇌하수체는 갑상선‧부신‧성선 등 신체 내에 다양한 호르몬을 분비하는 말단기관의 기능을 조절하는 호르몬 분비조절의 중심으로서 조절호르몬을 분비합니다.
뇌하수체에 종양이 생기면 조절 호르몬의 과다분비가 발생하는데, 이곳에서 분비되는 호르몬 중 하나인 성장호르몬이 과도하게 분비되면 말단비대증을 부릅니다.
말단비대증의 대표적인 증상은 손‧발‧코‧턱‧입술 등 신체의 말단 부분이 커지는 것입니다. 이 때문에 얼굴 모양에 변화가 생겨서 특이한 얼굴 생김새가 되고, 부정교합도 부릅니다.
※말단비대증의 대표적인 증상
-코‧턱‧입술 등 얼굴 모양의 변화
-부정교합
-커지는 손‧발
말단비대증은 국내에서 인구 100만 명 당 약 4명에게 나타나는 것으로 보고됩니다. 국내 말단비대증 발생 자료를 보면(Nationwide Survey of Acromegaly in South Korea, 2012) 인구 백만명 당 발병률이 3.9명, 유병률은 인구 백만명 당 27.9명입니다.
하지만 본인이 말단비대증을 의심해서 내분비내과에 방문하는 경우는 극히 드물어서 실제 환자는 이보다 많을 것으로 생각합니다.
▶다양한 합병증으로 사망 위험도 증가
말단비대증은 외형적인 신체 변화에만 그치지 않습니다. 다양한 합병증을 부릅니다. 골관절증, 대사성 합병증(인슐린 저항성, 고혈당, 고지질혈증 등), 심장 비대, 신생물 발생 위험, 뇌하수체기능저하, 척추골절 등 여러 가지 이차적인 전신 합병증이 동반될 수 있습니다.
때문에 말단비대증은 관련 증상으로 다른 진료과의 진료를 받다가 이 질환이 의심돼 내분비내과에서 확진하는 경우가 많습니다. 예를 들어 부정교합 증상은 치과, 관절염은 정형외과, 코골이 증상은 이비인후과에서, 심장비대는 심장내과 등입니다.
특히 심장비대로 인한 합병증 탓에 사망 위험이 증가합니다. 이외에도 뼈의 변형에 따른 관절염, 심한 코골이로 인한 수면무호흡, 당뇨병, 대장암 발생 증가 등 다양한 증상들이 나타나서 삶의 질을 떨어뜨리고 사망 위험을 높입니다.
※말단비대증 환자에게 발생하는 합병증
-골관절증
-당뇨병
-고지질혈증
-대장암 등 암 발생
-심장비대
-수면무호흡증
-뇌하수체기능 저하
-척추골절
▶약물‧수술 등으로 조기 치료 중요
말단비대증의 치료 목표는 성호르몬 과분비를 없애는 것입니다. 이를 위해 세부적으로 △수술 △방사선 치료 △소마토스타틴 유사체 △도파민 유사체 등의 다양한 치료법을 적용합니다.
이 같은 치료법을 통해 뇌하수체 종양의 성장과 성호르몬 분비를 통제하고, 질병의 징후와 증상들을 역전‧예방해서 삶의 질 향상 및 사망률 감소 효과를 기대할 수 있습니다.
다양하나 치료를 통해 변형된 골격 질환은 다시 정상으로 돌아오지 않습니다. 하지만 연조직의 비대는 다시 정상으로 돌아올 수 있어서 증상을 경감 또는 소실시킬 수 있습니다.
말단비대증의 가장 적극적인 치료는 수술을 통해 종양을 완전히 제거하는 것입니다. 하지만 수술에 의한 완치율은 평균 50%를 조금 넘습니다. 말단비대증 종양이 다른 뇌하수체 종양에 비해 크기가 더 크고, 침윤을 더 잘하기 때문입니다.
뇌하수체 종양은 △위치 △침윤 정도 △분화 정도에 따라 모두 제거하지 못할 수도 있습니다. 이 때 방사선 치료나 내과적인 치료를 시행합니다.
내과적으로는 치료 약제의 복합사용을 통해 50~60%의 환자가 호르몬이 정상화되고, 말단비대증으로 인한 사망 위험을 질환이 없는 일반인의 수준까지 낮출 수 있습니다. 이 경우 소마토스타틴 유사체 또는 도파민 작용제를 사용해서 호르몬 분비를 억제시키고, 결절의 크기를 감소시켜서 치료합니다.
종양이 너무 침윤돼 수술하기 어려운 경우 내과적인 치료를 통해 종양의 침윤을 줄이고, 크기를 작게 만들어서 수술하기도 합니다.
※말단비대증의 다양한 치료법들
-수술
-소마토스타틴 유사체
-도파민 유사체
-방사선 치료
이외에 감마나이프라는 방상선 치료로 부가적인 종양의 감소 효과를 볼 수 있습니다. 방사선 치료는 치료 후 효과까지 5~10년의 시간이 필요해서 이 기간 동안에도 내과적인 치료가 필요합니다.
말단비대증은 증상이 오랜 기간 동안 서서히 진행해서 당장은 불편하지 않을 수도 있습니다. 하지만 결국에는 많은 건강 문제를 일으켜서 삶의 질을 낮추고 사망 위험도 커집니다.
말단비대증은 조기에 발견하면 약제 등 다양한 치료법을 건강을 회복할 수 있는 질환이어서 적극적인 치료가 중요하다는 것을 기억해야 합니다.
도움말 : 가천대 길병원 내분비대사내과 김병준 교수
