환자 50%가 심장 문제 동반
희귀 대사질환 ‘이것’의 정체
‘파브리병’은 X염색체 관련 열성 유전되는 희귀 대사질환입니다.
체내 ‘알파-갈락토시다아제 A’라는 효소가 부족해져서 세포 내 당지질인 ‘GL-3’이 분해되지 못하고 쌓여, 문제를 일으킵니다.
심장, 뇌, 신장, 눈, 피부 등 주요 장기를 손상시키는데 파브리병 환자의 약 50%에서 심장 이상이 확인됩니다.
일찍 진단받지 못해서 증상이 악화하면 좌심실비대, 심근섬유화까지 이어져, 조기에 사망하기도 합니다.
원인 불명의 심장 질환을 앓고 있는 환자 중 손‧발에 타는 듯한 통증, 땀이 나지 않는 무한증, 단백뇨 등을 동반하면 파브리병을 의심할 수 있습니다.
파브리병은 간단한 효소 검사와 유전자 검사를 통해 진단 가능합니다.
*취재 도움 : 가천대 길병원 심장내과 정욱진 교수
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