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부모가 나에게 물려준 통풍 유전자는 몇 개일까?
부모가 나에게 물려준 통풍 유전자는 몇 개일까?
유전체 분석 통해 ‘고요산혈증’ 고위험군 조기 발견
103만 명 대상 유전 요인 351개 발굴‧‧‧통풍 위험 7배↑
  • 황운하 기자
  • 승인 2024.06.24 18:29
  • 댓글 0
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[출처 : 123RF.com]
[출처 : 123RF.com]

우리나나 연구팀이 통풍 발생의 주요 원인인 고요산혈증 고위험군을 조기에 발견할 수 있는 유전 요인 350여 개를 찾았다.

유전 요인은 부모로부터 물려받은 유전 정보 중 질병 발생과 관련된 요인이다. 이 같은 유전 요인을 갖고 있는 고위험군 중 상위 10%는 통풍 발생 위험이 7배나 높았다.

질병관리청 국립보건연구원은 고요산혈증에 영향을 미치는 유전 요인들을 발견해서 국제 학술지 ‘Nature Communications’에 발표했다고 24일 밝혔다. 

이번 연구는 국립보건연구원과 성균관대학교 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 공동으로 수행했다. 

한국인을 포함한 동아시아인과 유럽인 등 약 103만 명의 유전체 정보를 분석해서 얻은 결과다. 연구 대상자를 세부적으로 보면 △유럽인 68만 명 △동아시아인 22만 명 △기타 13만 명이다.

고요산혈증은 혈중 요산 수치가 7.0mg/dL 이상인 상태다. 단백질의 일종인 퓨린이 많은 식품인 육류‧어류‧맥주 등을 과도하게 섭취하면 체내에 요산이 축적하면서 찾아온다. 

고요산혈증은 극심한 통증을 동반하는 통풍 유발은 물론 고혈압, 심혈관 질환에도 영향을 준다.

고요산혈증은 생활 습관 개선으로 예방이 가능한 것으로 알려졌다. 하지만 최근 연구를 통해 고요산혈증 관련 유전적인 위험 요인을 갖고 있는 사람은 그렇지 않은 경우보다 높은 요산 수치를 보인 것으로 보고된다. 

그러나 기존 연구는 주로 유럽인을 대상으로 수행돼, 그 결과를 한국인에 적용하기에는 한계가 있었다. 이번 연구는 한국인과 동아시아인 22만 명을 포함, 다인종 약 103만 명에 이르는 최대 규모로 진행했다.

그 결과 351개의 유전 요인을 발굴했고, 이 가운데 기존 고요산혈증과의 관계가 알려지지 않은 △KLHDC7A △LAMC1 △UBBP1 등 17개의 새로운 유전 요인도 찾았다. 

새 유전 요인들은 요로‧심장 판막 같은 생체 조직, 면역 체계, 호흡기에도 관련된 것으로 확인됐다.

특히 한국인에선 고요산혈증의 유전적 위험도가 매우 큰 상위 10% 고위험군은 하위 10%의 저위험군과 비교 시 통풍과 고혈압 발병 위험이 각각 7배, 1.5배가 높은 것으로 분석됐다.

유전적 위험도는 질환에 관련된 유전 요인을 합해서 각 개인의 유전적인 위험도로 점수화한 수치다.

이번 연구는 유전체 연구를 통해서 고요산혈증 발병 가능성이 매우 높은 고위험군 선별이 가능한 방법을 제시했다는 점에서 의미가 있다.

국립보건연구원 박현영 원장은 “앞으로 미래 의료 시대에는 개인의 유전 정보가 중요하게 활용될 것”이라며 “고요산혈증뿐만 아니라 다양한 만성 질환에 대한 유전 요인 연구를 통해서 정밀 의료의 과학적 근거를 확보해 나가겠다”고 말했다.


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