조기진단과 치료가 힘들어 의료사각지대에 있는 희귀유전질환을 전문으로 치료하는 센터가 오픈할 전망이다.
충북대학교병원(원장 한헌석)은 20일 병원 서관 9층 직지홀에서 ‘희귀유전질환 헬스케어센터’ 개소를 위한 발족식을 가졌다고 밝혔다.
이날 발족식에선 희귀유전질환에 관심 있는 의료진과 지역 협력의료기관 관계자가 참석해 희귀유전질환 헬스케어센터 운영 계획, 희귀질환 진단지원사업과 한국 미진단 희귀질환 진단프로그램 등을 소개했다.
희귀유전질환은 환자가 극히 드물어서 조기진단이 어렵고, 병의 종류도 너무 다양해서 의료사각 분야로 꼽힌다. 대부분 어린 연령에 발병해 만성질환으로 발전하고, 가족 내 재발이 흔해 가족 구성원 모두에게 경제적‧정서적 부담이 크다.
다행히 국가에서 2001년부터 희귀난치성질환을 대상으로 의료비 지원 사업이 시작됐다. 또 2012년부터 희귀질환 유전자진단지원 시범 사업이 진행되면서 희귀유전질환 치료와 관리가 가능하도록 지속적으로 노력하고 있다.
이에 충북대학교병원은 희귀유전질환 관련 정부 정책에 발맞춰 희귀유전질환 클리닉을 개설하고 정기 세미나를 개최하는 등 활발한 활동과 유관기관과의 다양한 진료협력체계를 구축해 왔다.
충북대병원 김원섭 희귀유전질환 헬스케어센터장(소아청소년과 교수)는 “앞으로 준비 과정을 거쳐 희귀유전질환 헬스케어센터가 오픈하면 희귀유전질환의 진단부터 관리까지 토탈케어서비스를 제공할 수 있을 것”이라고 설명했다.
충북대학교병원 한헌석 병원장은 “희귀유전질환으로 고통 받고 있는 환자와 가족들의 질병 부담을 경감시키고 삶의 질을 향상시키기 위해 노력하겠다”고 덧붙였다.
