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숨은 환자 많은 희귀난치성 ‘폐동맥 고혈압’ 사망률 낮추려면
숨은 환자 많은 희귀난치성 ‘폐동맥 고혈압’ 사망률 낮추려면
  • 최수아 기자
  • 승인 2022.04.13 17:35
  • 댓글 0
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다양한 의술 분야가 눈부시게 발전하며, 많은 질환을 극복할 수 있게 됐습니다. 하지만 아직도 완치법이 없는 치명적인 질환들이 있습니다. ‘폐동맥 고혈압’도 그 중 하나입니다.

심장에서 폐에 혈액을 공급하는 동맥의 압력이 높아지는 병이어서, 심부전‧호흡곤란 등에 따른 돌연사 위험이 높습니다. 진단 받은 후 잘 치료 받지 못하면 생존기간이 몇 년에 그치는 이유입니다.

희귀난치성 질환인 폐동맥 고혈압은 진단 받지 못한 숨은 환자가 많을 것으로 추산됩니다. 아직 완치가 힘든 폐동맥 고혈압은 완치에 다가갈 수 있는 치료 표적물질을 발굴 중이며, 점차 치료 결과가 나아지고 있습니다.

암 환자의 유전자 돌연변이를 찾아서 맞춤형 표적치료제로 완치에 가깝게 질환을 관리하는 것과 비슷합니다.

폐동맥 고혈압 분야 권위자인 인천 가천대 길병원 심장내과 정욱진 교수(대한폐고혈압연구회장)의 자문으로 폐동맥 고혈압의 원인과 특징, 생존율을 높이는 치료에 대해서 자세히 알아보겠습니다.

▶진단 못 받은 숨은 환자 많은 ‘폐동맥 고혈압’

심혈관 질환에 포함되는 폐 고혈압 환자는 국내에 약 40만 명이 있는 것으로 추산합니다. 폐 고혈압 종류는 크게 ‘폐동맥 고혈압’과 ‘폐정맥 고혈압’이 있습니다. 

폐 고혈압 중 혈관 문제로 발생하는 희귀난치 질환인 ‘폐동맥 고혈압’이 약 2%를 차지합니다. 심장‧폐 문제로 나타나는 ‘폐정맥 고혈압’은 원인을 관리하면 치료가 가능합니다.

건강보험심사평가원 2021년 통계에 따르면 국내에서 원발성 폐동맥 고혈압으로 치료받는 환자는 1년에 약 1800여 명입니다. 하지만 진단을 못 받아서 숨겨진 환자까지 포함하면 최대 약 6000명의 환자가 있을 것으로 추산합니다. 

아울러 2004~2018년 국민건강보험공단 데이터를 이용해 국내 폐동맥 고혈압 현황을 분석한 팩트시트를 봐도 폐동맥 고혈압 등록사업을 진행한 2008년부터 환자가 크게 늘었습니다. 

가천대 길병원 심장내과 정욱진 교수는 “폐동맥 고혈압이 진료 현장에서 발견되지 않는 이유는 질환에 대한 의료진의 낮은 인식 때문”이라며 “폐동맥 고혈압은 조기 진단 및 치료가 중요하다는 점에서 의료진이 질환을 의심하고 검사해서 환자를 일찍 찾아내야 생존율을 높일 수 있다”고 강조했습니다.

폐동맥 고혈압이 의심되면 검사를 진행해서 진단하고, 제대로 된 치료를 시행해야 환자를 살릴 수 있는 것입니다.

폐동맥 고혈압 발생에 관여하는 요인은 △선천성 심장 질환 △자가면역질환 △에스트로겐 호르몬 △약물 독성 △갑상선 기능 문제 △유전 등입니다.

폐동맥 고혈압의 주요 증상은 이유 없이 숨이 차는 것입니다. 운동이나 특별한 활동을 하지 않아도 호흡이 가빠집니다. 

※ 폐 고혈압 종류 2가지 

Ⅰ. 폐동맥 고혈압
- 혈관 문제로 발생한 희귀 난치질환 희귀질환
- 폐 고혈압의 약 3% 차지 

Ⅱ. 폐정맥 고혈압
- 심장과 폐 문제로 발생해서 원인을 관리하면 치료 가능

▶효과적인 치료제로 충분히 관리 가능 

국내 폐동맥 고혈압 팩트시트에 따르면 2018년 기준 폐동맥 고혈압 치료를 위해 2가지 이상 치료제를 적용하는 2제 이상 요법 진행 비율은 29%입니다. 이 같은 치료를 적용한 결과 5년 생존율이 71.5%, 평균 생존기간은 13.1년으로 분석됐습니다. 

과거보다 국내 폐동맥 고혈압의 생존율과 생존기간이 개선됐지만, 다른 국가와 비교하면 아직 낮은 실정입니다.

정욱진 교수는 “가까운 일본의 폐동맥 고혈압 생존율은 약 90%로 우리나라보다 20%p 더 높다"며 ”외국과 비교해 우리나라 환자 생존율이 낮은 이유는 효과가 우수한 치료제가 국내에 도입되지 않았기 때문“이라고 설명했습니다.  

이와 관련 현재 세계적으로 시판된 폐동맥 고혈압 치료제는 11가지이지만, 가장 효과적이면서 필수인 △에포프로스테놀 △리오시구앗 △타다라필 등 세 가지 치료제는 아직 국내에 없습니다.

정 교수는 "여성이 약 70%를 차지하는 폐동맥 고혈압은 임신이 금기지만, 일본은 에포프로스테놀로 치료받으며 임신하는 환자들이 있다“며 ”좋은 치료제가 있는데도 불구하고 우리나라 환자는 치료제를 사용하지 못해서 사망하는 비율이 상대적으로 높다“고 언급했습니다. 

※ ‘폐동맥 고혈압’ 발생 원인 
- 선천성 심장 질환
- 자가면역질환
- 에스트로겐 호르몬
- 약물 독성
- 갑상선 기능 문제
- 유전 

▶아직 완치 안 돼 지속적인 치료 중요 

폐동맥 고혈압은 아직 근본적으로 완치가 안 되는 질환입니다. 하지만 치료 표적물질을 발굴해서 개인 맞춤형 정밀의료를 받으면 완치에 가깝게 관리할 수 있습니다. 

폐동맥 고혈압 환자마다 질환 발생 원인이 다르기 때문에 같은 치료를 진행할 경우 환자별 치료 반응이 다릅니다. 때문에 환자의 △유전체 △전사체 △단백체 △대사체 등을 전부 분석해서 환자마다 다른 심층표현형을 규명해야 완치에 다가갈 수 있습니다. 

이와 관련 국내 12개 의료기관에서 폐동맥 고혈압 환자 73명과 이들의 17가족을 모집해서 유전자 검사를 진행한 결과, 21.9%에서 BMPR2 유전자 돌연변이가 확인됐습니다. 또 유전성 폐동맥 고혈압 환자 7가족의 17명 중 10명(58.8%)이 BMPR2 유전자 돌연변이를 보유하고 있었습니다.

정욱진 교수는 “특별한 이유 없이 숨이 찰 땐 한번쯤 폐동맥 고혈압을 의심하고, 조기에 진단‧치료를 받아야 생존율을 3배 정도 높일 수 있다”고 강조했습니다.

도움말 : 가천대 길병원 심장내과 정욱진 교수 



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