뇌혈관이 아지랑이가 피어오르는 모습처럼 좁아져서 이름 붙은 질환이 있습니다. ‘모야모야(もやもや)병’입니다.
점차 목 동맥 및 주요 뇌혈관이 만성적으로 좁아져서 혈류 공급에 이상이 발생하는 질환입니다.
아직 명확한 발병 원인이 밝혀지지 않은 모야모야병은 결국 뇌혈관이 터지거나 막히는 뇌졸중으로까지 이어질 수 있어서 치료와 관리가 매우 중요합니다.
모야모야병은 소아와 중년층에서 많이 발생하며, 연령별로 나타나는 증상과 치료법이 달라서 특징을 잘 이해하고 있는 것이 도움이 됩니다.
특히 가족력의 영향을 많이 받는다는 것을 기억해야 합니다. 모야모야병 발생에 영향을 주는 요인들과 주요 증상, 유일한 치료법인 수술에 대해 살펴보겠습니다.
▶국내 환자 매년 약 1000명씩 증가
모야모야병은 우리나라와 일본에서 유병률이 높습니다. 또 환자 중 약 15%는 가족력을 보입니다. 건강보험심사평가원 통계에 따르면 모야모야병 환자는 2020년 기준 1만2870명이 발생해서 2015년 이후 매년 1000명씩 꾸준히 증가하고 있습니다.
모야모야병은 사춘기 전 소아청소년기와 40‧50대의 중년층에서 많이 발병하는 것으로 보고됩니다. 성별로 보면 남성보다 여성 발병률이 2배 정도 높습니다.
경희대병원 신경외과 유지욱 교수는 “모야모야병은 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀 난치성 질환이고 발병 시기도 의견이 분분하다”며 “최근 유전자 분석을 통해 소위 모야모야 유전자라고 부를 수 있는 염색체가 확인되는 등 환자에게 유의미한 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다”고 설명했습니다.
다만 아직까지 이 유전자 변이가 발병에 끼치는 정확한 기전은 밝혀지지 않은 상태입니다.
때문에 환경에 따른 변화, 감염에 대한 면역 반응, 다른 유전자와의 상호작용 등의 가능성을 염두에 두고 있습니다.
※ 희귀난치성 질환 모야모야병 특징
- 정확한 발병 원인 및 시기 밝혀지지 않아
- 사춘기 전 어린이 및 40‧50대 중년층에서 많이 발병
- 여성 발병률이 남성보다 약 2배 높아
- 국내에서 환자 매년 1000명씩 증가
▶소아‧성인, 연령별 증상 특징 기억해야
모야모야병 진단을 위해서는 환자에게 나타나는 증상이 매우 중요합니다.
일반적으로 소아 환자의 증상은 일과성 뇌허혈증과 뇌경색 등으로 발생하고, 성인은 50% 이상이 의식 상실, 반신 마비 등을 동반한 뇌출혈이 생깁니다.
유지욱 교수는 “소아는 주로 많이 울고 난 후 또는 심한 운동 뒤에 일시적으로 팔‧다리에 힘이 빠지는 운동마비나 언어장애가 나타나는데, 이를 모야모야병의 특징적인 초기 증상으로 본다”며 “처음에는 일과성으로 나타나 대수롭지 않게 생각하지만 반복될 경우 영구적인 팔‧다리 마비, 언어장애 뿐만 아니라 전신발작‧혼수상태까지 이어질 수 있어서 부모의 관찰이 무엇보다 중요하다”고 강조했습니다.
반면 성인 대부분은 갑작스러운 극심한 두통으로 시작하는 뇌출혈로 병원을 찾습니다.
이외에 간질‧두통‧기억력 저하로 검사를 받다가 발견되거나, 언어‧시야장애 증상으로 나타나기도 합니다.
※ 소아 vs 성인 모야모야병 증상 특징
① 소아
-일과성 뇌허혈증, 뇌경색 등
-많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔‧다리에 힘이 빠지는 운동마비 및 언어장애
-증상 반복되면 영구적 장애 발생 및 전신발작‧혼수상태로 이어져
② 성인
-50% 이상이 의식 상실, 반신 마비 등을 동반한 뇌출혈
-갑작스러운 극심한 두통으로 시작하는 뇌출혈
-언어‧시야장애 증상
-간질‧두통‧기억력 저하로 검사를 받다가 발견
살펴본 증상들이 의심되면 미루지 말고 병원을 찾아서 △컴퓨터단층촬영(CT) △자기공명영상(MRI) △뇌혈관 조영술 등을 바탕으로 정확한 진단을 받아야 합니다.
모야모야병은 난치 질환이기 때문에 임상적으로 증명된 약물 치료법은 없는 상태입니다. 유일한 치료법은 수술입니다.
수술에는 간접 혈관 문합술과 직접 혈관 문합술로 구분됩니다. 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있다고 알려졌지만, 성인 환자는 주로 직접 혈관 문합술을 시행합니다.
유지욱 교수는 “우리나라에서 뇌졸중은 단일질환으로 사망률 1위인 매우 위험한 질환”이라며 “모야모야병은 아직까지 정확한 원인과 치료법이 밝혀진 바 없지만 여러 연구를 통해 가족력이 가장 큰 발병 요인 중 하나로 손꼽히는 만큼 가족 중 모야모야병을 진단 받은 사람이 있으면, 꼭 검사를 받아보는 것이 좋다”고 말했습니다.
