몸속에는 수많은 장기가 있습니다. 그 중 ‘부신’은 일반인들에게 이름이 생소할 뿐만 아니라 어떤 역할을 하는지도 잘 모릅니다. 콩팥 위에 있는 조그마한 부신은 전신의 기능을 조절하는 다양한 호르몬을 분비하는 내분비샘입니다. 여기에 문제가 생기면 여러 질환이 발생합니다. 강북삼성병원과 함께 작지만 큰일을 하는 부신에 대한 이해와 치료‧관리를 돕기 위해 ‘부신 질환 백과사전’을 연재합니다.
부신 질환이 있는 환자 일부는 유전적인 원인을 갖고 있을 수 있습니다. 이 경우 가족에서도 동일한 질환이 발생할 가능성이 있습니다. 때문에 유전적 원인이 의심되면 유전자 검사를 시행하는 것이 권장됩니다.
▶유전자 검사 ‘차세대 염기서열 분석’이 효율적
부신 질환과 관련된 유전자 검사는 혈액으로 이뤄집니다. 백혈구에서 DNA를 추출한 후 DNA 염기서열을 분석합니다. 염기서열에 발생한 변화를 ‘변이’라고 부르지만 모든 변이가 질환을 일으키는 것은 아닙니다.
발견된 변이의 의미를 해석했을 때 질환을 일으키는 것으로 판단되면 ‘병인성 변이(돌연변이)’라고 부릅니다. 병인성 변이가 발견됐다는 것은 유전적 원인이 확인됐다는 것을 의미하기 때문에 각 질환에 맞는 유전상담 및 건강관리가 필요합니다.
부신 질환 별로 다양한 원인 유전자가 알려져 있으며, 특정 유전자 이상이 의심되면 해당 유전자 하나에 대해서만 검사를 진행합니다. 그러나 의심 유전자가 여러 개일 경우 동시에 여러 유전자 모두를 검사할 수 있는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing‧NGS) 검사를 시행하는 것이 시간과 비용 측면에서 효율적입니다.
▶부신 질환별 유전 질환 & 원인 유전자
대표적인 부신 질환과 관련 각 질환을 일으킬 수 있는 유전 질환 및 원인 유전자에 대해 자세히 살펴보겠습니다.
① 갈색세포종
갈색세포종 환자의 약 1/3은 유전적 원인에 의해 나타납니다. 유전성 갈색세포종 가능성은 △45세 미만 이른 나이에 발생하는 경우 △양측성인 경우 △재발하는 경우 △가족성 증후군의 다른 임상양상들을 동반한 경우 △가족력이 있는 경우 높아지기 때문에 유전자 검사를 시행하는 것이 권장됩니다.
갈색세포종을 일으킬 수 있는 유전 질환은 아래 표와 같으며, 모두 상염색체 우성으로 유전되므로 자녀에게 병인성 변이가 전달될 확률은 50%입니다.
② 일차성 고알도스테론혈증
가족성 고알도스테론혈증은 드문 질환으로, 전체 일차성 고알도스테론혈증의 약 5%를 차지합니다. 이른 나이에 발생한 고혈압 가족력이 있으면 가족성 고알도스테론혈증을 의심해 볼 수 있습니다.
가족성 고알도스테론혈증은 총 다섯 가지 유형이 알려져 있으며, 모두 상염색체 우성으로 유전되므로 자녀에게 병인성 변이가 전달될 확률은 50%입니다.
③ 쿠싱증후군
흔하지는 않지만 뇌하수체‧부신 등의 내분비 기관에 종양을 일으킬 수 있는 유전 질환에 의해서 쿠싱증후군이 발생할 수 있습니다. 관련 질환들은 모두 상염색체 우성으로 유전되므로 자녀에게 병인성 변이가 전달될 확률은 50%입니다.
부신 질환 백과사전 열네 번째 순서에서는 진단검사의학과 조은혜 교수의 자문으로 ’부신 질환과 유전자 검사‘에 대해 살펴봤습니다.
