원인 불명확한 희귀난치질환 ‘모야모야병’
환자 50%가 겪는 ‘뇌졸중’ 위험 줄이려면
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※ 매년 신규 환자 약 1000명 발생
희귀난치질환 ‘모야모야(もやもや)병’
-뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥(목동맥) 등 주요 뇌혈관이 좁아지는 병
-뇌의 혈액이 부족해지면서 보상 작용으로 비정상적인 뇌 미세혈관 생성
-미세혈관 모습이 모락모락 피어오르는 연기 같아서 같은 뜻의 일본어 사용
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※ 국내 모야모야병 환자 증가 추이
-2010년 5325명
-2011년 6164명
-2012년 6966명
-2013년 7783명
-2014년 8403명
-2015년 9301명
-2016년 9975명
-2017년 1만861명
-2018년 1만1860명
-2019년 1만2870명
-2020년 1만3722명
※ 2020년 기준 성별 환자 비율
여성 66.6% > 남성 33.4%
※ 2020년 기준 연령별 환자 분포
-0~9세 : 3.3%
-10~19세 : 8.4%
-20~29세 : 9.7%
-30~39세 : 13.0%
-40~49세 : 19.2%
-50~59세 : 24.4%
-60~69세 : 19.4%
-70~79세 : 6.3%
-80세 이상 : 1.0%
* 40~60대 중‧장년 환자가 3명 중 2명 차지
* 10대 이하 소아청소년도 11.7%로 적지 않아
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※ 원인 밝혀지지 않은 모야모야병 발병 특징
-한국‧일본 등 동아시아 발병률 서양의 10배↑
-환자의 약 10%에서 가족력 확인
-모야모야 유전자로 알려진 ‘RNF213’ 변이도 영향
※여기서 잠깐! 모야모야병이 부르는 심각한 합병증 ‘뇌졸중’
“모야모야병은 뇌혈관의 혈류 공급 문제를 일으킵니다. 때문에 뇌혈관이 막히는 뇌경색이나 터지는 뇌출혈 같은 뇌졸중을 불러서 다양한 장애가 생기고, 생명을 위협할 수 있습니다.”
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※모야모야병 증상 ‘소아 vs 성인’
① 소아
* 각각 40% 차지하는 일과성 뇌허혈 & 뇌경색 증상
-운동 장애
-전신 발작
-두통
※ 소아 모야모야병의 일과성 뇌허혈
운동을 심하게 하거나 울고 난 후처럼 과호흡이 발생했을 때 나타납니다. 과호흡 탓에 뇌혈관이 수축해서 팔‧다리에 힘이 빠지는 운동 장애나 언어 장애가 일시적으로 생겼다가 회복합니다. 하지만 이 같은 증상이 반복하면 영구적인 운동‧언어 장애가 남을 수도 있습니다.
② 성인
* 50% 이상 차지하는 뇌출혈 증상
-의식 저하
-반신 마비
-심한 두통
* 뇌허혈 증상
-언어 장애
-시야 장애
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※모야모야병의 진단 & 치료
* 다양한 진단 방법
-뇌 자기공명혈관조영술(MRIA) : 선별검사
-모야모야 유전자 검사 : 진단
-뇌혈관 조형술 : 확진
-단일광자방사형컴퓨터단층촬영(SPECT), 양전자단층촬영(PET) : 병의 진행 상태 파악 및 수술 계획 수립
* 근본적인 완치법 없는 질환
-‘직‧간접 혈관문합술(바이패스)’이 유일한 치료법
-부족한 뇌혈류 보충해 병의 진행 늦추고 뇌졸중 예방
소아 : 직‧간접 혈관문합술 모두 효과적
성인 : 주로 직접 혈관문합술 적용
※기억하세요!
뇌졸중은 주요 사망 원인 중 하나입니다. 뇌졸중 발병 위험이 큰 모야모야병은 가족력의 영향을 받기 때문에 가족 중 모야모야병으로 진단 받은 사례가 있으면 나머지 가족도 검사를 받는 것이 바람직합니다.
※통계 자료 : 건강보험심사평가원
취재 도움 : 가천대 길병원 신경외과 유찬종 교수
