난소암은 여성암 가운데 사망률 1위로 치명적입니다. 난소암은 임신을 위한 난자를 보관하고 배란이 이뤄지는 난소에 발생합니다.
난소암은 건강보험심사평가원 통계에 따르면 2011년 1만2669명에서 2019년 2만4134명으로 지난 8년간 약 2배 증가했습니다. 최근 가임기인 20‧30대 젊은 연령대의 발병도 증가 추세에 있어 문제입니다.
난소암은 유전성이 높은 암 중 하나입니다. 경희대병원 산부인과 권병수 교수의 도움말로 난소암의 특징과 유전자 검사 등 예방과 치료 효과를 높이기 위해 알아야 할 내용을 정리했습니다.
▶조기 진단 힘든 난소암‧‧‧20~30% 유전
난소암의 사망률이 높은 이유는 자각증상과 효과적인 선별검사가 없기 때문입니다. 이런 이유로 환자의 3분의 2 이상이 3기 이상 진행된 상태에서 발견됩니다. 난소암은 조기 진단이 어렵고 예후가 매우 불량해서 침묵의 살인자로 불립니다.
대부분 난소암은 후천적으로 발생합니다. 하지만 20~30%는 부모로부터 물려받은 유전자가 원인입니다. 유전성 난소암의 원인 유전자는 매우 다양하지만 BRCA1, BRCA2 유전자가 90% 이상을 차지합니다.
BRCA1/2 유전자 돌연변이를 가진 여성은 일생동안 난소암에 걸릴 확률이 27~44%로 증가합니다. 아울러 유방암에 걸릴 확률도 60~80% 뜁니다. 이외에 △남성 유방암 △췌장암 △담낭암 △담도암 △위암 △흑색종 등의 발생을 증가시키는 것으로 알려졌습니다.
경희대병원 산부인과 권병수 교수는 ”BRCA1/2 유전자 돌연변이는 성별과 관계없이 어머니, 아버지 모두를 통해 자녀에게 유전될 수 있다“며 ”부모 중 한 명이라도 BRCA1/2 돌연변이 유전자를 갖고 있는 경우, 자녀에게 유전될 확률은 50%(상염색체 우성 유전 방식)“이라고 설명했습니다.
※BRCA1/2 유전자 돌연변이 있으면
-난소암에 걸릴 확률 27~44% 증가
-유방암에 걸릴 확률 60~80% 증가
-남성 유방암, 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암, 흑색종 위험 증가
▶‘유전자 검사+표적 치료제’ 생존율↑
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암으로 진단받은 모든 환자와 유방암으로 진단받은 환자 중 유전성 암의 가능성이 높은 환자를 대상으로 진행합니다. 이 경우 보험 적용을 받을 수 있습니다.
난소암 환자에게 BRCA1/2 유전자 검사가 중요한 이유는 BRCA1/2 돌연변이가 있는 환자를 위한 신약 표적 치료제 ‘PARP 억제제’가 개발됐기 때문입니다. 이 표적 치료제는 최근 BRCA1/2 돌연변이가 있는 진행성 난소암 환자의 재발 위험을 70%나 낮추는 것으로 보고됐습니다.
산부인과 권병수 교수는 “PARP 억제제는 앞으로 더욱 다양한 상태의 난소암 환자를 대상으로 치료 적용이 확대될 예정”이라며 “난치성 난소암의 생존율 향상에 크게 기여할 것으로 예상된다"고 말했습니다.
BRCA1/2 유전자 검사는 난소암과 유방암 환자 본인 이외에도 BRCA1/2 돌연변이가 진단된 환자의 가족에게도 보험이 적용되고 있습니다. 유전성 난소암‧유방암 가계에서 가족 검사가 중요한 이유는 암에 이환되지 않은 보인자를 찾아 암 발생을 적극적으로 감시하고 예방적 중재술의 기회를 제공함으로써 암 발병 위험도를 낮출 수 있기 때문입니다.
현재까지 BRCA1/2 돌연변이가 있는 보인자를 위한 난소암‧유방암 예방법은 △난소암과 유방암 발생의 집중적인 선별검사 △경구피임약과 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법 △예방적 난소‧난관 절제술과 유방절제술 등이 있습니다.
※ BRCA1/2 돌연변이 보인자의 난소암‧유방암 예방법
-난소암과 유방암 발생의 집중적인 선별검사
-경구피임약과 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법
-예방적 난소‧난관 절제술 및 유방절제술
권병수 교수는 ”향후 BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암 환자에서 표적 치료제에 의한 생존율 향상을 넘어 BRCA1/2 돌연변이가 있는 난소암의 고위험 보인자군을 적극적으로 찾아내고 이들에 대한 유전상담과 교육 및 정기검진과 예방적 치료를 통해 적극적으로 난소암을 예방하는 선도적인 진료모델이 제공될 것으로 기대된다“고 설명했습니다.
도움말 : 경희대병원 산부인과 권병수 교수
