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난청 원인 50% 유전 ‘유전성 난청’ 증상과 특징
난청 원인 50% 유전 ‘유전성 난청’ 증상과 특징
  • 이충희 기자
  • 승인 2020.06.04 14:55
  • 댓글 0
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난청 원인 50% 유전 ‘유전성 난청’ 증상과 특징 

소리를 잘 못 듣는 ‘난청’. 귀의 노화, 큰 소리 자극, 귀 질환 등 다양한 후천적인 영향으로 발생할 수 있습니다. 하지만 난청의 약 50%는 유전적으로 나타납니다. 특히 부모로부터 난청을 일으키는 특정 돌연변이 유전자를 물려받으면 유전성 난청 위험이 커집니다. 태어날 때부터 선천적으로 난청이 있는 경우도 있어서 관심을 가져야합니다. 유전선 난청은 이른 나이부터 소리를 잘 못 듣게 돼서 삶의 질을 많이 떨어뜨립니다. 유전성 난청을 일으키는 돌연 변이 유전자와 특징, 조기 치료를 위해 알아야 할 내용을 소개합니다.

▶난청 환자 점차 증가  
난청은 여러 가지 원인으로 듣는 기능인 청각이 떨어진 상태입니다. 작은 소리를 듣지 못하거나 들리는 소리를 정확하게 구분하기 힘들어 집니다. 난청은 노인성 질환으로 알려져 있지만 이어폰·헤드폰의 과도한 사용, 클럽 등의 소음 노출 탓에 젊은층 환자도 증가하고 있습니다. 난청 종류는 난청을 일으키는 귀 부위에 따라 크게 전음성 난청과 감각신경성 난청으로 나눕니다. 

※난청의 종류

①전음성 난청
-외이‧중이의 소리 전달 기능에 문제가 생겨서 발생함
-중이염‧만성중이염 탓에 많이 발생 

②감각신경성 난청
-달팽이관의 소리 분석 능력 저하 및 분석된 정보를 뇌로 전달하는 청신경(달팽이관신경) 문제로 발생 
-노화성 난청, 소음성 난청, 귀에 영향을 주는 약에 의한 이독성 난청 등

※난청이 부르는 건강 문제
-대화가 힘들다
-불안감과 스트레스가 증가한다
-대인기피증, 우울증 등이 발생할 수 있다

▶난청 원인 ‘비유전성 vs 유전성’

① 비유전적 원인 
난청의 비유전적인 원인은 다양합니다. 우선 중이염 등 귀의 염증과 홍역, 볼거리, 루벨라, 박테리아성 뇌막염 등 감염입니다. 이외에도 외상, 소음, 이독성 약물 등으로도 발생합니다. 이 같은 비유전성 난청이 전체 난청의 절반을 차지합니다. 

※ 비유전성 난청 일으키는 요인들
-달팽이관‧청신경의 노화 
-중이염 등 귀 감염 질환 
-홍역, 볼거리, 루벨라, 박테리아성 뇌막염 등 감염
-지속적인 소음‧기계음 노출 
-흡연, 음주
-고혈압, 고지혈증 
-이뇨제, 아스피린, 아미노글리코사이드 계통 항생제 등 귀에 독성을 일으킬 수 있는 약물 복용

② 유전적 원인 
난청의 약 50%는 유전적인 요인으로 발생합니다. 현대의학의 발달로 염증‧감염 등 비유전적인 난청 요인이 감소하며, 상대적으로 유전적 원인에 의한 난청이 증가 추세에 있습니다. 유전성 난청은 달팽이관에서 듣는데 필요한 물질을 만들어 내는 유전자에 결함이 생겨서 나타납니다. 부모에게서 이 같은 유전자를 물려받는 것이 원인입니다. 특히 어려서 잘 듣지 못하거나 20~40대에 원인이 명확하지 않게 양쪽 귀기 잘 들리지 않으면 유전성 난청을 의심할 수 있습니다.

※ 이럴 때 유전성 난청 의심
①가족 중 한 명 이상에서 특별한 원인을 알 수 없는 난청자가 있을 경우
(이 경우 부모 모두 난청이 없어도 아이가 유전적 난청일 수 있어)

②특별한 이유 없이 20‧30대 때부터 양쪽 귀가 점차 들리는 않는 경우

▶난청 일으키는 유전자 150여 개
현재까지 전 세계에서 150여 개 유전자가 난청을 일으키는 것으로 확인됐습니다. 이 유전자들은 대부분 귓속 달팽이관에서 소리를 전기로 바꾸는데 관계되는 유전자 입니다. 소리가 전기로 바뀌지 못하면 뇌에서 들을 수가 없기 때문에 이 유전자들의 아주 조그마한 부위라도 잘못돼 돌연변이 유전자가 되면 난청이 발생합니다. 또 달팽이관 속에 있는 솜털 모양의 청신경세포 기능과 관계된 유전자에 이상이 생기는 경우도 있습니다. 아울러 달팽이관을 구성하는 여러 기관들의 기능에 이상을 가져오는 유전자 돌연변이로 인해서 난청이 발생합니다.

※ 난청 돌연변이 유전자 때문에 문제 발생하는 청각 기관
-달팽이관
-청신경세포
-달팽이관을 구성하는 다양한 귓속 기관 

▶한국인 난청 돌연변이 유전자 
하지만 150여 개의 난청 원인 유전자를 우리나라 사람에게 모두 진단 기준으로 적용하기는 힘듭니다. 유전성 질환들은 각각의 인종마다 고유한 형태를 갖고 있기 때문입니다. 이런 이유로 한국인의 유전성 난청을 진단하기 위해선 고유한 유전자 원인을 찾아야 합니다. 
이와 관련 소리이비인후과 유전성 난청클리닉 의료진은 국내 최초로 한국인만의 유전성 난청 원인 유전자를 밝혀서 학계에 보고한 바 있습니다. 현재도 지속적으로 새로운 유전자를 찾고 있습니다. 현재까지 밝혀진 한국인 난청 유전자는 △GJB2 △SLC26A4 △KCNQ4 △DFNA5 △POU4F3 △TECTA △COCH △MYO6 등입니다. 

※부모에게 물려받는 난청 유전자 
-약 80%는 열성 유전
-약 20%는 우성 유전
-1~2%는 성염색체 및 기타 관련된 유전

* 난청 유전 특징 
-우성 유전의 경우 한 개의 유전자라도 이상이 있으면 난청 유전
-열성 유전의 경우 부모가 모두 보인자여서 양쪽 유전자 모두 결함이 있어야 난청 유전
-세포 내 미토콘드리아 이상으로 발생하는 유전성 난청은 엄마를 통해 자녀에게 유전
-X염색체 연관 유전성 난청의 경우 남자에게만 난청 발생 

▶신생아에게 발생하는 '선천성 난청'
태어날 때부터 소리를 전혀 못 듣는 선천성 난청도 유전 탓에 발생합니다. 신생아 1000명 중 1~3명에게 보고됩니다. 신생아 질환 중 발병률이 가장 높은 질환입니다. 난청을 일으키는 돌연변이 유전자를 가진 부모의 신생아에게 나타날 가능성이 큽니다. 같은 종류의 돌연변이 유전자를 가진 남녀가 만나서 출산하면 아기에게 선천성 난청 위험이 높아집니다. 이 경우 언어‧발달 장애로 이어져서 조기 치료가 중요합니다.

※신생아 선천성 난청 
-1000명 중 1~3명에게 발생
-부모에게 난청 돌연변이 유전자 있으면 아기에게 발생
-언어‧발달 장애로 이어져

▶유전성‧선천성 난청 진단 & 치료  
예비 부부 중 원인 불명 난청이나 청각장애 가족력이 있으면 혈액검사로 난청 유전자 검사를 받는 것이 난청 돌연변이 유전자 유무를 확인하는데 도움이 됩니다. 임신 전 검사가 없었다면 출산 후 신생아 난청 선별검사를 받는 것도 아이의 선천성 난청을 조기에 찾는 방법입니다. 

※난청 이렇게 치료해요
한번 손상된 청각세포는 다시 되돌리기 힘듭니다. 난청의 조기 치료와 예방이 중요한 이유입니다. 노인성 난청처럼 점차 청력이 떨어지면 보청기 같은 보조 장비를 착용합니다. 달팽이관의 청각세포가 손상돼 전혀 소리를 듣지 못하면 인공달팽이관을 이식합니다. 태어나면서부터 못 듣는 선천성 난청도 빨리 인공와우를 이식하면 듣고, 말할 수 있습니다. 소음성·돌발성 난청인데 청력을 완전히 잃지 않았다면 떨어진 청력을 끌어올리는 귀 임플란트 수술이 적합합니다.

도움말 : 소리이비인후과 박홍준 원장



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