소아 난청의 60% 이상은 유전적인 요인 때문에 발생하는 것으로 확인됐다, 특히 가족 중 난청 환자가 없어도 유전자 결합으로 난청이 발생할 수 있는 것으로 나타났다.
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀과 충남대병원 이비인후과 김봉직 교수팀이 소아 경‧중등도(25~55dB 역치) 감각신경성 난청의 원인으로 유전적 요인의 연관성을 확인했다고 최근 밝혔다.
이번 연구결과는 국제학술지 ‘유전의학(Genetics in Medicine)’ 최근호에 게재됐다.
감각신경성 난청은 소리를 감지하는 기관인 내이 손상 또는 내이에서 분석된 소리 정보를 뇌로 전달하는 청신경의 능력이 떨어져서 발생한다.
감각신경성 난청 원인은 매우 다양하며, 소리를 듣지 못하는 정도에 따라서 경도‧중등도‧고도‧심도 난청으로 구분한다.
외부 소리를 거의 듣지 못하는 고도난청에 비해 작은 소리를 잘 듣지 못하는 경도 난청과 보통의 대화소리를 잘 듣지 못하는 경·중등도 난청은 대부분 환자와 가족이 모르고 지나친다. 또 청력검사에서 난청이 밝혀져도 대수롭지 않게 여기고 지나가는 경우가 많다.
특히 소아 난청은 한창 말을 배울 시기에 정확한 말소리를 듣지 못하면서 정상적인 언어발달에 문제가 생기고, 뇌 발달에도 영향을 미쳐서 학습발달 측면에서도 심각한 장애가 나타날 가능성이 높다.
경‧중등도 난청은 청각재활을 위해 인공와우이식이 많이 이루어지는 고심도 난청에 비해 적절한 치료가 제때 이뤄지지 않는 경우가 많다.
하지만 치료 시기를 놓치면 향후 언어발달, 의사소통 및 사회생활에서 고심도 난청보다 더 큰 후유증을 남길 수 있어서 주의가 필요하다.
최병윤 교수 연구팀은 소아 경‧중등도 난청의 적절한 진단 및 치료를 위해 유전적인 원인에 대한 연구를 진행했다.
2014년부터 2018년까지 진행된 대규모 코호트 연구는 난청 가족력이 없는 15세 미만 경‧중등도 난청(<55dB 이하) 환자 83명을 대상으로 이뤄졌다.
연구 대상자들의 유전자 분석 결과 52명인 62.7%에서 유전적 요인이 난청의 원인인 것으로 나타났다. 이 중 절반 이상의 원인은 STRC라는 단일 유전자에 의한 것으로 확인됐다. MPZL2 유전자 원인까지 합하면 유전적 요인의 약 4분의 3이 두 유전자에 따른 것이다.
우리 몸의 모든 유전자는 성염색체를 제외하고 똑같은 유전자를 두 개씩 갖고 있다. 부모가 난청이 아닌데도 아이에게 난청이 생기는 경우가 바로 부모로부터 아이에게 난청 유전자만 전달된 경우다.
유전자 하나에 문제가 생겨도 또 다른 하나가 정상적으로 기능을 하면 난청이 생기지 않는다. 하지만 부모로부터 난청 유전자만 두 개를 전달 받으면 난청이 나타날 수 있다.
최병윤 교수는 “이번 연구는 경‧중등도 난청의 유전적 원인에 대한 세계 첫 대규모 연구로, 경‧중증도 난청에 대한 이해를 향상시키고 유전형에 따라 보다 다양한 개별 맞춤형 청각재활방법을 제시할 수 있는 길을 열었다”며 “부모가 청력이 정상이어도 난청 유전자 돌연변이를 가진 보인자라면 난청 아이를 출산할 가능성이 있기 때문에 난청 유전자 검사를 통해 자녀의 난청 발생 원인을 정확히 파악하면 보다 효과적인 치료법을 찾을 수 있다”고 설명했다.
김봉직 교수는 “소아 경‧중등도 난청 발생에 특정 유전자 두 가지가 매우 큰 역할을 한다는 것을 밝힌 것도 굉장히 의미가 있다”고 덧붙였다.
