UPDATED. 2019-08-22 23:29 (목)
“발달장애‧자폐, 선천성 유전질환 진단율 3배↑”
“발달장애‧자폐, 선천성 유전질환 진단율 3배↑”
서울성모병원, 유전체 검사 유용성 확인‧‧‧“조기 진단‧재활 도움”
  • 최수아 기자
  • 승인 2019.05.07 19:36
  • 댓글 0
이 기사를 공유합니다

발달장애‧지적장애‧자폐 등 선천정 유전 질환의 진단율이 높은 유전체 검사법의 유용성이 국내 대규모 연구를 통해 확인됐다.

이 방법을 이용하면 아이의 발달지연을 빨리 진단하고, 개인 맞춤 소아 재활치료를 조기에 진행할 수 있어서 증상 개선 및 합병증 예방에 기여할 것으로 기대된다.

가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신 교수)는 선천성 유전 질환을 진단하는 최신 기법인 염색체 마이크로어레이(Chromosomal microarray analysis‧CMA) 검사가 선천성 질환의 진료에 유용하다는 연구결과를 학술지에 게재했다고 7일 밝혔다.

이번 연구는 염색체 마이크로어레이의 임상적 유용성을 규명하기 위해 가톨릭대 서울성모병원 등 국내 6개 대학병원에서 발달장애‧자폐 등 선천성 유전질환으로 진단 받은 600여 명의 환자와 주치의를 대상으로 진행한 첫 대규모 연구다.

서울성모병원 및 삼광의료재단의 연구기금으로 진행된 이번 연구결과는 대한진단검사의학회 영문학술지(Annals Laboratory Medicine) 올해 3호에 게재됐다.

염색체 마이크로어레이 검사는 주로 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 선천성 기형이 있는 환자 등을 대상으로 하는 분자유전 검사다. 기존 일반 핵형 검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다.

현재 국내에선 대상 환자에 대한 일차적 검사로 일반 염색체 검사인 핵형 검사만 시행하고 있다.

서울성모병원 유전진단검사센터는 가톨릭대 서울성모병원 재활의학과 박주현 교수, 소아청소년과 성인경 교수팀과 함께 서울성모병원‧여의도성모병원‧인천성모병원‧성빈센트병원‧대전성모병원 등에서 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 다발성 선천성 기형으로 내원한 712명(환자 617명, 95명의 가족구성원)을 대상으로 일반 핵형검사와 염색체 마이크로어레이 검사를 진행했다.

환자의 77%인 472명은 5세 이하였고, 그 중 남아가 60.3%였다.

검사 결과 염색체 마이크로어레이 검사를 받은 환자 중 122명(19.8%)에서 질병 관련 유전자 이상이 발견됐다. 일반 핵형 검사만 단독으로 시행했을 때 검출률 6.2%보다 세배 이상 높았다.

세부적으론 질병 관련 유전자 이상이 발견된 122명 환아 중 10.5%인 65명에서 질병원인 유전자 이상이 확인됐다. 9.2%인 57명에선 질병과 연관성이 높을 것으로 생각되는 유전자 문제가 나타났다.

이외 51명(8.3%)에선 아직까지 임상적 의미가 확실하게 알려지지 않은 미분류변이(Variants of unknown significance)가 발견됐다.

51명 중 16번 염색체 단완 근위부의 미세 결실(16p11.2 microdeletion)이 35명에서 검출됐다. 이어 △프래더윌리증후군(Prader-Willi Syndrom) △15번 염색체 장완 중복(15q11-q13) 순으로 발견됐다.

특히 염색체 마이크로어레이 검사 결과를 바탕으로 71.4%의 환자에서 최적의 진료 방향을 제시할 수 있는 것으로 확인됐다. 그 중에는 협진을 통하여 질병의 진행을 예측하고 추가적으로 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위한 계획을 세울 수 있었던 경우가 가장 많았다.

또 환자의 유전자 이상에 따라 필수적인 검사와 개인별 임상 치료 계획을 수립할 수 있었다.

유전진단검사센터장 김명신 교수는 “이번 대규모 임상 연구로 염색체 마이크로어레이 검사가 일반 핵형 검사 보다 높은 진단 검출률을 보이고 임상적 의의도 있는 것으로 규명됐다”며 “일차적 검사로 확대 시행하면 향후 유전질환 진료에 도움이 될 것”이라고 의의를 설명했다.


댓글삭제
삭제한 댓글은 다시 복구할 수 없습니다.
그래도 삭제하시겠습니까?
댓글 0
댓글쓰기
계정을 선택하시면 로그인·계정인증을 통해
댓글을 남기실 수 있습니다.