국내 연구진이 희귀난치병인 ‘쇼그렌증후군’을 침 한 방울로 진단할 수 있는 길을 세계 처음으로 열었다.
가톨릭대 서울성모병원 류마티스센터 박성환(교신저자)·이주하(제1저자) 교수팀은 이 같은 내용의 연구 논문을 최근 자가면역학 분야 국제학술지 ‘Journal of Autoimmunity’ 온라판에 게재했다고 29일 밝혔다.
쇼그렌증후군을 침(타액)으로 진단할 수 있다는 세계 첫 연구 성과다.
쇼그렌증후군은 눈물샘‧침샘 등 외분비샘에 원인을 알 수 없는 만성염증이 발생해 입마름증‧안구건조증 등을 일으키는 자가면역질환이다.
쇼그렌증후군은 남성보다 여성에게 약 10배 많이 발생하고, 주로 40대 이후 중년 여성에게 많이 나타난다.
환자 중 약 3분의 1은 입마름증‧안구건조증상 이외에 림프종, 관절염, 레이노 현상, 간 손상, 기관지염, 폐섬유화증, 사구체신염, 혈관염 등의 다양한 전신증상을 겪는다.
림프종 합병증의 발병 위험이 건강한 사람에 비해 5~10배 이상 높고, 폐섬유화 합병증으로 조기 사망할 수 있는 희귀난치질환이다. 현재 쇼그렌증후군은 완치법이 없어서 조기 발견이 중요하다.
국내 쇼그렌증후군 유병률은 약 2만 명으로 추정된다. 그 동안 쇼그렌증후군 진단이 쉽지 않고 안구건조증을 일반적인 증상으로 생각해 병을 키우는 사례가 많았다.
교수팀은 쇼그렌증후군 환자 혈액의 유전체검사 결과 Siglec-5 단백질 발현 증가를 바탕으로, 환자의 침에서도 이 단백질을 활용해 질환의 바이오마커로 활용할 수 있다는데 주목했다.
그 결과 쇼그렌 증후군 환자 170명의 침에서 발현되는 Siglec-5의 농도는 건강한 대조군 25명, 건조 증상은 있지만 쇼그렌 증후군으로 분류되지 않은 대조군 78명, 루푸스 환자군 43명보다 높았다.
또 침에서의 Siglec-5 수치가 높을수록 침 분비량은 적은 음의 상관관계를 보였다. 각‧결막의 손상 정도를 나타내는 각막 결막 염색 점수는 높게 측정되는 양의 상관관계를 보여 분비기능 장애를 잘 반영하는 지표로 확인됐다.
이 결과를 토대로 별개의 쇼그렌증후군이 의심되는 환자군(쇼그렌 환자 45명, 비쇼그렌 건조증후군 환자 45명)에서 검사의 유효성을 분석했다.
그 결과 민감도는 64.4%, 특이도는 77.8%였다. 이는 기존의 쇼그렌증후군 측정법인 침의 양 검사(uSFR)의 민감도 40.91%, 특이도 80.43%와 눈물량 검사인 셔머검사(Schirmer's Test)의 민감도 40.91%, 특이도 71.74%보다 더 민감한 검사법으로 확인됐다.
이주하 교수는 “그 동안 siglec-5 단백질은 골수, 호중구, 비만세포 등에 영향을 주는 것으로 알려졌고 자가면역질환과의 상관관계는 연구되지 않았다”며 “쇼그렌증후군을 정확하게 진단하기 위해선 질환 관련 안과전문의가 필요하거나, 입술부위 작은 침샘 조직을 떼어내는 생검을 진행해야 하는 등 침습적인 검사 방법이 필요 했던 것에 비해 침을 이용한 새로운 진단법이 유용할 것”이라고 연구 의의를 설명했다.
현재 쇼그렌증후군을 진단하기 위해선 복용하고 있는 약제의 부작용 등 건조증을 유발할 수 있는 다른 원인을 배제한 후 자가항체를 확인한다. 아울러 혈액검사, 침샘조직검사, 눈물샘 분비 정도를 확인하는 안과 검사, 침의 양을 측정해 진단에 반영한다.
